中华预防医学会生物信息学分会第一届学术会议于2022年11月26-27日在北京召开。单细胞中心应邀参会，徐健研究员与上海交通大学钱昆教授、中国医学科学院血液学研究所朱平研究员共同担任专题报告7：单细胞组学技术的主席，并主持该专题；孙鲁阳研究员在专题报告7做题为《单细胞组学技术及其在基因隐秘转录中的应用》的报告。

孙博士从衰老与疾病开讲，每一个人都要经历衰老，究竟是什么因素触发了衰老，却一直未有定论。细胞老化有其独特而明显的分子表型特征，其诱导机制尚不完全清楚，基因隐秘转录便是其中之一。隐秘转录是指基因在极端情况下从本应该被抑制的下游“类启动”区域转录，并产生与基因原功能不符或无意义的短转录本。之前的研究表明，转录异常现象会随着酵母细胞的老化而频繁出现且影响个体寿命，但这种现象在高等哺乳动物中是否依然存在，仍然未知。

对此，孙博士以间充质干细胞为研究对象，结合多组学数据，包括转录、全基因组甲基化、组蛋白修饰物ChIP-seq等，发现隐秘转录随细胞衰老而增多，且是由H3K36me3的降低而非DNA甲基化的降低而诱导，同时发现，隐秘转录受染色质结构调控，具有独特的表观遗传特征。间充质干细胞医用前景广阔，以其作为模式细胞开展的隐秘转录研究可揭示基因转录异常现象的表观遗传学特征和具体分子通路，为延缓、甚至逆转间充质干细胞衰老，提出了新的可能。

检测方法对于隐秘转录的研究尤为关键，不同尺度的检测方法直接决定检测精度。相较于传统检测方法，单细胞多组学可真实反映同一个细胞内基因表达与表观调控的内在联系，确定假定的调控元件与其靶基因的直接联系，从而定义独特细胞类型的调控元件和细胞状态。

单细胞中心已在单细胞多组学领域深耕多年，中心提出的“代谢功能靶向的单细胞多组学（+培养组）”技术体系，可以回答“执行目标代谢功能的都是谁”。拉曼光谱是一种振动光谱，是物质的一种固有性质，拉曼效应存在于一切分子中，每种分子都有其特征的拉曼光谱，可以灵敏地判断物质组成。通过单细胞拉曼光谱，在免标记、非破坏性、活体的前提下，可以实现针对底物利用、产物合成、环境应激性等“单细胞代谢表型组”的测量；同时通过拉曼分选耦合测序，可以获得精确到一个目标功能单细胞的全基因组；或者通过拉曼分选耦合培养组，获得目标“原位”功能的菌剂。

通过孙博士的细致讲解，与会人员深切体会到拉曼光谱与生物体系研究的适配性。在后续人体细胞单细胞分选的实例讲解中，大家又对单细胞中心及合作者开发的一系列单细胞分选技术和核心器件有了更直观的了解。

孙博士总结道，单细胞精度的代谢表型组+测序组学是未来单细胞组学的发展趋势之一，其具备两个明显的优势：1）在测序组学之外提供单细胞精度的拉曼代谢表型；2）测序深度深，质量高。该技术体系虽然存在些许不足，但能够为下一步的研究指明方向。单细胞中心将为系统性构建“单细胞功能身份证系统”而不懈努力。

中华预防医学会生物信息学分会第一届学术会议由中华预防医学会和中国医学科学院主办、中华预防医学会生物信息学分会、中国医学科学院病原生物学研究所和中国医学科学院系统医学研究所/苏州系统医学研究所共同承办。作为国内医学领域首个以生物信息为主题的专业学术会议，云集了国内医药卫生和生物信息学领域的10名院士、50名领域内知名专家学者，以主旨报告和专题报告的形式，分享了数据科学、人工智能、多组学等在医药卫生领域的融合应用的研究成果。为拓展生物信息学学科与生命科学和医学学科融合发展的广度和深度发挥了重要作用，引起了广泛的关注和好评，4万人次收看会议。